生物通报道 全球每年新增癌症患者达700万人，死于癌症的病人达500万人，60％的患者确诊后只能存活5年。目前已知的癌症有200多种，但是，无论什么癌症，在肿瘤的特别类别（分型）或发展的不同分期方面都发现有基因组的特异变化，而正是基因组的改变导致了细胞分化、发育和生长通路的不正常，从而引发细胞不正常地失控增殖、生长。
1986年 ,闻名的肿瘤学家、诺贝尔奖获得者Delbecco鉴于当时肿瘤研究的“零敲碎打”状况，提出了一个惊人的动议：欲解决肿瘤问题 ,应先搞清基因组。近年来利用高通量的测序技术以及功能基因手段开展癌症基因组学研究为科学家们寻找有效的癌症治疗靶点，制定个体化的治疗策略提供了重要的研究数据。近日来自美国的两个研究团体在癌症基因组学研究中取得了突破性的成果，相关研究论文均发表在国际顶级学术期刊《自然》（Nature）杂志上。ABI最新产品试用：冻干TaqMan 基因表达探针试剂盒
Functional genomics reveal that the serine synthesis pathway is essential in breast cancer
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，这种疾病通常发生在乳房腺上皮组织，发病率占各种恶性肿瘤的7-10%，是一种严重影响妇女身心健康以至危及生命的最常见恶性肿瘤之一。
在这篇文章中，研究人员巧妙地将癌症基因组学技术与RNA干扰技术相结合，在乳腺癌小鼠模型中高通量筛查了2725个代谢酶和运输子基因，从中发现了198个与侵袭性乳腺癌相关的基因，其中包括一个被称为磷酸甘油酸脱氢酶（PHGDH）的基因。研究人员发现PHGDH存在于“染色体1p”的一个区域，该区域在约70%的雌激素受体（ER）阴性乳腺癌中经常被放大，导致PHGDH过度表达。PHGDH的水平降低引起通过丝氨酸合成通道的代谢流量增加，这反过来又会对谷氨酸盐通过三羧酸循环向-酮戊二酸盐的流入做出显著贡献。当研究人员在这些乳腺癌细胞中抑制PHGDH基因表达，发现细胞增殖受到抑制，丝氨酸合成下降。进一步的分析证明PHGDH抑制并不会影响细胞内丝氨酸水平，而主如果导致三羧酸循环向-酮戊二酸盐的流入的降低。
这些研究结果表明，以PHGDH为详细目标、或以丝氨酸合成通道为普遍目标，对于PHGDH 有较高表达的乳腺癌子类来说也许有治疗价值。
Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma
在近期的Nature杂志上，TCGA计划研究组成员报告了一项卵巢癌的最新研究成果：浆液性卵巢囊腺癌（serous ovarian adenocarcinoma）中的mRNA和miRNA序列分析，启动子甲基化，DNA拷贝数，以及316个样品中编码基因外显子组的序列分析等。
这是癌症基因组研究的又一重要成果，卵巢癌是女性生殖器官常见的肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢癌致死者，却占各类妇科肿瘤的首位，对女性生命造成严重威胁。据统计，全球每年新增大约20万卵巢癌患者，并有11.5万患者死亡。浆液性囊腺瘤占卵巢良性肿瘤的25%，也是卵巢恶性肿瘤中最常见者，约占40—50%，对于这种疾病的深化研究有助于预防与治疗浆液性囊腺瘤。
在这篇文章中，研究人员分析了489个高度病变浆液性卵巢囊腺癌样品中mRNA和miRNA的表达，启动子甲基化，DNA拷贝数，以及316个样品中编码基因外显子组的序列，这些研究结果有助于确定新的肿瘤亚型。
研究人员还发现虽然p53肿瘤抑制因子在几乎所有肿瘤中都发生了突变，但包括NF1、BRCA1、BRCA2、 RB1和 CDK12在内的9个位点也携带复发性的、尽管风行度较低的突变。同源重组在约一半的这些肿瘤中是有缺陷的，Notch和FOXM1信号作用也牵涉到了病理生理过程中。这些研究成果将有助于卵巢癌的基础病理，以及临床预防和治疗。
（生物通：何嫱）
(http://www.ebiotrade.com/)
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